Ultieme zelfbeschikking over genetische data

-5 minuten leestijd-

OPINIE – De volgende revolutie in de zorg staat ons te wachten: persoonlijke zorg door kennis over genetica. Ben jij al in bezit van jouw genetische data? Waarschijnlijk niet. Dit is een gemiste kans aangezien zelfbeschikking van genetische data ons in staat stelt veel ziekte(leed) te voorkomen, vroegtijdig ziekte op te sporen en betere en meer persoonlijke zorg te ontvangen tegen lagere zorgkosten.

“De volgende revolutie in de zorg staat ons te wachten: persoonlijke zorg door kennis over genetica.”

Op dit moment wordt de revolutie echter onderdrukt door het voortbestaan van rigide systemen en beperkte toegang tot kennis en expertise. Hierdoor wordt kennis niet gedeeld en is de snelheid van nieuwe wetenschappelijke ontdekkingen gelimiteerd. Door een nieuwe manier van denken en gebruik van next-generation technologieën kunnen wij het tij nu radicaal keren.

Waarom het huidige systeem niet werkt
Ik ben zelf geboren en getogen in een medisch gezin gespecialiseerd in genetica. Vanaf jongst af aan heb ik de verhalen meegekregen uit de praktijk. Ik heb een zeer gepassioneerde vader dr. H.F Baars, cardioloog, gespecialiseerd in erfelijke hartaandoeningen. Van de 30 patiënten die hij per dag ziet, hoorde ik minstens vijf verhalen over hoe het leven van deze persoon nog maar net op tijd gered is. Door een oorzaak die voorkomen had kunnen worden door vroege bewustwording van genetische aanleg voorafgaand aan ziekte. Dit heeft mij erg aan het denken gezet over de mogelijkheden die kennis over genetica ons biedt. Maar tevens ook over de factoren die ons belemmeren om deze kennis te gebruiken. Hierbij spelen de volgende factoren een rol:  

  • Artsen zijn niet getraind om erfelijkheid te identificeren
    Anno 2017 is er meer kennis over genetica om ziekte te voorkomen dan in de praktijk wordt gebruikt. We weten dat genetische componenten een rol spelen bij elke ziekte. Ons zorgsysteem en artsen zijn echter niet getraind om kennis over genetica in de praktijk toe te passen en hebben hier bovendien binnen een regulier consult geen tijd voor.
  • Kennis bereikt de mensen niet
    Zorg voor genetica is gelimiteerd tot een specifieke specialisatie, namelijk de klinische genetica. Een tak van sport binnen de zorg waar maar een zeer klein percentage van de patiënten in zijn leven naartoe zal gaan. Men moet eerst dood neervallen of kanker ontwikkelen op jonge leeftijd voordat er alarmbellen gaan rinkelen en men wordt doorgestuurd. Dit terwijl we juist zouden wensen dat ieder persoon zich bewust is van zijn/haar genetische profiel, zodat mensen al kunnen ingrijpen voordat ziekte ontstaat.
  • Data wordt niet gedeeld
    Daarnaast wordt data niet gedeeld maar opgeslagen in geïsoleerde silo’s en lokale servers van ziekenhuizen, zorginstituten en commerciële partijen.

Momenteel hebben mensen geen toegang tot hun genetische data. Zij krijgen de uitslag en hebben daarna geen idee wat er met hun data gebeurd. Mensen hebben geen toegang tot hun data, geen zelfbeschikking, geen controle over hun gezondheid.

“Mensen hebben geen toegang tot hun data, geen zelfbeschikking, geen controle over hun gezondheid.”

Door bovenstaande belemmeringen in het systeem blijft waardevolle kennis verborgen. Verborgen voor de persoon wiens leven gered kan worden, voor de arts om betere diagnostiek te bedrijven, voor de onderzoeker die veel data nodig heeft om tot nieuwe inzichten te komen, het systeem om een gezondere maatschappij te realiseren en voor onze toekomstige kinderen die net als hun ouders worden geconfronteerd met ziektes die vooralsnog onopgemerkt blijven.

De Human Genome Foundation strijd voor zelfbeschikking over genetische data

De Human Genome Foundation is een wereldwijde beweging voor zelfbeschikking van genetische data en strijd voor internationale erkenning door overheden en regulerende organen van de VN.

Dit doen wij door de Declaratie voor zelfbeschikking van genetische data. Wij geloven dat ieder persoon op aarde zelf moet beschikken over zijn genetische data, het materiaal dat maakt wie wij als mens zijn. En dat elk mens zelf moet kunnen kiezen met wie, wat, en wanneer data te delen. Dit is niet alleen een ideaal maar een fundamenteel recht geldend voor ieder persoon op aarde.

Je kunt het associeren met: “Article 1 of the Universal Declaration of Human Rights: All men are created equally. And all men should be treated with respect and dignity.” Deze declaratie is opgesteld door de United Nations General Asslembly op 10thof December 1948.

Technologie als drijfveer voor verandering

Dat data binnen lokale en geïsoleerde data opslagplaatsen van derde partijen blijft opgeslagen is niet meer van deze tijd. Vroeger was veiligheid een belangrijke beweegreden. Momenteel gaat dit echter niet meer op, aangezien de gemiddelde server vele malen makkelijker is te hacken dan het niveau van beveiliging van next-generation technologieën zoals blockchain. Met de blockchain is er geen sprake meer van een server en een ‘third party’, maar wordt door middel van een gedistribueerd platform de veiligheid gewaarborgd en is de persoon eigenaar van zijn eigen data.

“Dat data binnen lokale en geïsoleerde data opslagplaatsen van derde partijen blijft opgeslagen is niet meer van deze tijd.”

Redenen als: “uw mutatie is bekend in de literatuur maar we hebben uw casus nog niet eerder gezien in ons ziekenhuis. Kom maar terug als er symptomen zijn.”, mogen en kunnen niet meer het geval zijn in een wereld van overvloed van wereldwijde data en kennis.

Door gebruik van nieuwe technologieën kunnen wij nu kennis over een persoon vergelijken met de een bron van wereldwijde kennis. Dat zal de zorg en wetenschappelijk onderzoek drastisch gaan verbeteren!


Susanne Baars (1988) is genetisch expert en Founding Father van de Human Genome Foundation ; een internationale stichting met een algemeen belang met als missie: 1) zelfbeschikking over genetische data als fundamenteel recht en 2) internationale erkenning van dit recht door overheden en regulerende organen van de VN. Zij heeft een dubbele master in biomedische wetenschappen en Public Health Ethics. Susanne heeft stamcel onderzoek gedaan aan Harvard University, is onderzoekster geweest bij de Global Unit en Ethics department van de World Health Organisation in Geneve (Headquarters) en Peking University. In 2016 won Susanne de SHC 2016 met iGEN; een global genetics community platform voor mensen die geconfronteerd zijn met genetica en hun verhaal willen delen met de wereld; Een platform ter bevordering van uitwisseling van kennis over genetica. Zeg JA tegen DNA! En teken de declaratie.


In aanloop naar en tijdens de serie over De Toekomst van Zorg deelt NRC Live iedere week opiniestukken van onze sprekers.

Bekijk het programma

Blijf op de hoogte!

Blijf op de hoogte!

Wil je op de hoogte blijven van toekomstige NRC Live events? Schrijf je dan in voor onze nieuwsbrief!

Suggesties voor een spreker?

Suggesties voor een spreker?

Ken jij iemand die goed zou kunnen spreken op een van onze events? Stel dan een spreker aan ons voor!